La neurodegenerazione precoce può essere rilevabile attraverso la pelle nel disturbo del comportamento del sonno REM

Riepilogo: Lo studio Syn-Sleep di CND Life Sciences ha rilevato alfa-sinucleina fosforilata nel 75% dei pazienti con disturbo comportamentale idiopatico del comportamento del sonno al basale, a supporto dell'uso della biopsia cutanea come potenziale biomarcatore per la diagnosi precoce e la progressione futura delle sinucleinopatie come la malattia di Parkinson.

Takeaway chiave:

• Un nuovo abstract di ricerca presentato al sonno 2025 ha rilevato alfa-sinucleina fosforilata nel 75% dei pazienti con disturbo del comportamento del sonno REM idiopatico al basale.
• I risultati supportano l'evidenza che l'IRBD è una condizione neurodegenerativa prodromica e suggeriscono che la biopsia del pugno della pelle può essere utilizzata per valutare lo stato P-SYN.
• La capacità di rilevare quei pazienti a rischio apre le porte per precedenti studi di modulazione e prevenzione della malattia neurodegenerativa.

CND Life Sciences, una società di tecnologia medica che sviluppa test neurodiagnostici cutanei e servizi di biomarcatori, ha rilasciato risultati di base dal longitudinale a 24 mesi Studio Syn-Sleepche sta studiando la deposizione di alfa-sinucleina fosforilata nelle biopsie cutanee di pazienti con disturbo comportamentale del sonno REM idiopatico e nessuna evidenza di altre malattie neurodegenerative.

Finora, i risultati hanno mostrato rilevamento alfa-sinucleina fosforilato nel 75% dei pazienti con disturbo del comportamento del sonno REM idiopatico (IRBD) al basale. IL RICERCA ABSTRACT è stato presentato al sonno 2025.

Il disturbo del comportamento del sonno REM idiopatico è un indicatore precoce ben consolidato di Condizioni neurodegenerative future coinvolgendo alfa-sinucleina fosforilata (P-SYN). P-SYN è una proteina patologica associata a condizioni neurodegenerative note come sinucleinopatie, come la malattia di Parkinson, la demenza con corpi di Lewy e l'atrofia del sistema multiplo. Un documento scientifico ha mostrato che il 73,5% dei pazienti con diagnosi di disturbo comportamentale del sonno REM idiopatico (n = 1.280) è stato convertito a Malattia di Parkinson, demenza con corpi di Lewy e atrofia del sistema multiplo entro 12 anni.

Il test syn-one misura la presenza di p-syn intra-neuronale attraverso una procedura di biopsia per punzoni per la pelle in ufficio e ha precedentemente dimostrato tasso di positività del 95% Nei pazienti con sinucleinopatie clinicamente definite tra cui Parkinson, la demenza con corpi di Lewy e l'atrofia del sistema multiplo.

Usando il test syn-one, gli obiettivi dello studio Syn-Sleep sono valutare

1. La presenza di p-syn nelle biopsie cutanee nei pazienti con disturbo comportamento del sonno REM idiopatico senza evidenza di una malattia neurodegenerativa e
2. Se il modello di deposizione di P-SYN è un predittore della fenoconversione futura a una sinucleinopatia clinicamente definita.

“Questi risultati supportano la prova che l'IRBD è una condizione neurodegenerativa prodromica e suggerisce che una biopsia cutanea minimamente invasiva può essere utilizzata per valutare lo stato di P-SYN in questi pazienti”, afferma lo studio dello studio Michele Tagliati, MD, uno specialista di movimento nel dipartimento di neurologia di Cedars-Sinai, in un rilascio. “Man mano che il campo avanza e ci sono interventi di stile di vita e future terapie farmacologiche che potrebbero affrontare malattie come (malattia di Parkinson) e (demenza con corpi di Lewy) prima di svilupparsi pienamente, determinando se un paziente con RBD ha una deposizione di sinucleina sarà sempre più importante.”

Highlights Study Baseline

I punti salienti dello studio di base includono:

• Un totale di 80 pazienti con IRBD senza evidenza di altre malattie neurodegenerative arruolate nello studio Syn-Sleep
• I soggetti iscritti presentavano sintomi di IRBD per una media di 6,7 anni
• I pazienti con risultati di test anormali tendevano ad essere più anziani e avevano la malattia per periodi più lunghi
• Quegli individui con p-syn trovati nella biopsia cutanea tendevano ad avere un maggiore grado di iposmia (diminuzione del senso dell'olfatto)
• I tassi di positività di P-SYN non differivano in base alla gravità dei sintomi dell'IRBD, ai sintomi autonomi o al modo in cui l'IRBD è stato diagnosticato (polisonnografia o questionario IRBD)

“Attualmente stiamo facendo una rivalutazione longitudinale di questi soggetti per determinare se la quantificazione di P-Syn può servire da biomarcatore di progressione della malattia”, afferma il principale investigatore Todd Levine, MD, Chief Medical Officer di CND Life Sciences, CME, professore clinico presso l'Università di Arizona State, in un rilascio “la capacità di rivelare i pazienti a rischio la porta delle malattie delle prime malattie”.

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