Le voci dei pazienti spingono per una migliore cura dell'ipersonnia idiopatica

Riepilogo: Un nuovo rapporto intitolato “Voice of the Patient” sull'ipersonnia idiopatica (IH), pubblicato dallo Sleep Consortium e da organizzazioni globali di difesa dei diritti correlati al sonno, evidenzia le esperienze del mondo reale e le esigenze di trattamento insoddisfatte degli individui con IH. Il rapporto, basato sul feedback di un incontro esterno sullo sviluppo di farmaci incentrato sul paziente (EL-PFDD) e sulle risposte al sondaggio di 811 individui in 21 paesi, mira a guidare la ricerca, le decisioni normative e lo sviluppo di nuove terapie per l'IH. Il rapporto è stato presentato alla FDA e sottolinea i ritardi diagnostici prolungati e le inadeguatezze nelle attuali opzioni di trattamento per l'IH, chiedendo azioni per affrontare queste sfide.

Punti chiave:

1. Ritardi diagnostici e lacune nel trattamento: Il rapporto rivela che i soggetti affetti da ipersonnia idiopatica sperimentano lunghi ritardi nella diagnosi, con una media di 14 anni dall'insorgenza dei sintomi alla diagnosi, e che i trattamenti attuali rimangono ampiamente inefficaci per molti pazienti.
2. Difesa dei diritti dei pazienti e focus sulla ricerca: Il rapporto “Voice of the Patient”, parte dell'iniziativa Illuminate Hypersomnia, cerca di amplificare le esperienze vissute dalle persone affette da IH, fungendo da risorsa per gli enti regolatori, gli operatori sanitari e gli sviluppatori farmaceutici per dare priorità a terapie più efficaci e cure migliori.
3. Collaborazione globale per la consapevolezza dell'IH: Sostenuto da varie organizzazioni internazionali di pazienti e aziende farmaceutiche, il rapporto mira a promuovere la ricerca continua e gli sforzi educativi, comprese le prossime conferenze ed eventi, per aumentare la consapevolezza e migliorare i risultati per le persone che vivono con ipersonnia idiopatica.

Il consorzio del sonno, in collaborazione con una coalizione di organizzazioni globali di difesa dei pazienti affetti da patologie del sonno, ha annunciato la pubblicazione del Rapporto “La voce del paziente” sull'ipersonnia idiopatica (IH).

Questo documento, frutto dell'iniziativa Illuminate Hypersomnia, offre una panoramica delle esperienze vissute e delle aspirazioni terapeutiche delle persone affette da IH.

Il rapporto “Voice of the Patient” si basa sul feedback raccolto tramite un incontro esterno sullo sviluppo di farmaci incentrato sui pazienti tenutosi l'11 aprile 2024 e un sondaggio che ha attirato 811 risposte da persone residenti in 21 paesi. Il rapporto mira a far luce sulle sfide affrontate da coloro che vivono con IH, fornendo spunti per regolatori, sviluppatori farmaceutici, ricercatori, professionisti sanitari e decisori politici.

Amplificazione delle voci IH

L'iniziativa Illuminate Hypersomnia è stata progettata per amplificare le voci delle persone colpite da IH. Esplorando le loro narrazioni personali, le attuali strategie di gestione e le esigenze di trattamento insoddisfatte, il rapporto cerca di guidare la ricerca futura e lo sviluppo della terapia. È stato uno sforzo parallelo allo sviluppo di farmaci incentrato sul paziente della Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti iniziativa per raccogliere in modo più sistematico i punti di vista dei pazienti sulle loro condizioni e sulle terapie disponibili per curarle.

Il rapporto IH è stato inviato alla FDA per la pubblicazione sulla pagina web dell'agenzia dedicata ai resoconti delle riunioni specifiche per ciascuna condizione.

“Per la prima volta, un'esposizione a 360 gradi dell'esperienza vissuta dell'IH è ritratta con onestà e vulnerabilità su una scala mai vista, ascoltata o pubblicata prima”, afferma Claire Wylds-Wright, co-fondatrice e responsabile dell'esperienza dello Sleep Consortium, in un comunicato. “Questo rapporto tempestivo è inequivocabile nella sua proclamazione individuale e collettiva che vivere per anni con una diagnosi e anni aggiuntivi senza un trattamento adeguato per l'IH può creare scompiglio in ogni aspetto della vita di un individuo.

“Questa dichiarazione della comunità su cosa significhi vivere con l'IH richiede un invito all'azione a cui coloro che ricoprono posizioni di responsabilità e opportunità dovrebbero rispondere di conseguenza. Leggete questo rapporto, assimilatelo, condividetelo. E aiutate ad alleggerire il peso di coloro che sono stati abbastanza coraggiosi da dirci di cosa hanno bisogno”.

I principali risultati del rapporto evidenziano:

• La serie di sintomi che impediscono il funzionamento quotidiano, tra cui il segno distintivo dell'IH di sonnolenza diurna “irrefrenabile”, qualità compromessa della veglia e “nebbia cerebrale” che persiste per tutto il giorno.
• Le lunghe odissee diagnostiche sono la norma: il tempo che intercorre tra l'insorgenza dei sintomi e la diagnosi varia da 0 a 67 anni, con una media di 14 anni di ritardo diagnostico in base alle risposte al sondaggio.
• I limiti dei trattamenti attuali, anche quando usati in combinazione, e l'urgente necessità di opzioni terapeutiche più efficaci. Il sessanta percento degli intervistati ha indicato che l'IH non è affatto controllata o è scarsamente controllata.
• Questo stigma e questa incredulità nella realtà dell'IH aumentano notevolmente il peso che le persone con IH devono sopportare; desiderano urgentemente essere credute, prese sul serio e trattate con maggiore rispetto e dignità.

Si prevede che questo rapporto a colori di 80 pagine serva da risorsa per promuovere il dialogo sull'IH e supportare lo sviluppo di terapie mirate. Rafforza inoltre l'impegno continuo dello Sleep Consortium e dei suoi partner, tra cui Associação Brasileira de Narcolepsia e Hipersonia Idiopática, Damm Good Sleep, Days4Naps, European Narcolepsy Alliance for Patients, Hypersomnia Alliance, Hypersomnia Foundation, Hypersomnolence Australia, Hypersomnolence Support Network Japan, Project Sleep e PWN4PWN, per migliorare i risultati per le persone con IH.

La Fondazione Ipersonnia ospiterà un Conferenza satellitare #BeyondSleepy ad Atlanta il 19 ottobre 2024, con una giornata di programmi e punti di contatto per le persone affette da IH e altri disturbi del sonno. Sono in programma altri eventi educativi e di ricerca per sostenere lo slancio.

Le organizzazioni che sostengono l'iniziativa Illuminate Hypersomnia con sovvenzioni educative senza restrizioni sono: Alkermes, Avadel Pharmaceuticals, Centessa Pharmaceuticals, Harmony Biosciences, Jazz Pharmaceuticals, Takeda e Zevra Therapeutics.