Spesso paragoniamo il cervello a una macchina dotata di ruote, ingranaggi e cinghie. In questa analogia, quando qualcosa si rompe, l’intero meccanismo perde un colpo o si ferma. Tuttavia, il più delle volte questo non è ciò che accade al nostro cervello. Invece, sono più simili a un teatro. Qui, i neuroni sono musicisti, attori e ballerini e improvvisano una performance che modella i nostri pensieri e le nostre vite.
Sono un ingegnere elettronico e informatico presso la Laboratorio DSS dell'Università Tecnica Nazionale di Atene. Nel dicembre 2019, Ioannis Stavropoulos, neuroscienziato del King's College di Londra, mi ha presentato il suo collega Elissaios Karageorgiou dell'Istituto Neurologico di Atene. Volevano parlare davanti a un caffè di un'idea che avevano sulla neurologia e, in un certo senso, sul teatro.
In qualsiasi spettacolo teatrale si verificano errori: un violino potrebbe perdere una nota, un batterista potrebbe saltare un battito, un attore potrebbe confondere una battuta o un ballerino inciampare. A volte, molte cose vanno storte contemporaneamente e il pubblico rimane a chiedersi cosa sta succedendo. Era il cantante che era fuori? È stato il pianista a toccare l'accordo sbagliato? Le luci si sono spente nel momento sbagliato e hanno confuso entrambi?
I disturbi cerebrali complessi (CoBraD) sono molto simili. Questi includono il morbo di Alzheimer, i problemi del sonno e l'epilessia. Consideriamo i loro sintomi come passi falsi nelle prestazioni, ma è difficile raggrupparli, etichettarli e conoscerne le cause. Quando si presentano più sintomi contemporaneamente, la diagnosi diventa particolarmente difficile.
Sarebbe difficile sapere cosa c'è che non va in un musical o in un'opera teatrale semplicemente ascoltandone un secondo o due ogni mezz'ora. Allo stesso modo, è più difficile diagnosticare un problema medico se controlliamo il paziente solo brevemente, ad esempio durante visite mediche occasionali. Di conseguenza, i CoBraD possono rimanere sottodiagnosticati o non diagnosticati per lungo tempo o essere diagnosticati erroneamente. Possono esisterne più di uno contemporaneamente e la diagnosi e il trattamento sono costosi, a volte inaccessibili per i pazienti e spesso inefficaci.
Prestando attenzione all'intera performance
Proprio come uno spettacolo teatrale si affida a ciascun artista per recitare bene la propria parte per una performance accattivante, la diagnosi di CoBraD richiede un'ampia gamma di dati accurati e armonizzati. Alzheimer, disturbi del sonno ed epilessia sono tra le patologie che Ioannis ed Elissaios stanno studiando e curando. Riconoscendo i limiti dei metodi diagnostici tradizionali, hanno rivolto la loro attenzione ai dati del mondo reale (RWD), ovvero ai dati raccolti direttamente dai pazienti che non prendevano parte a una sperimentazione clinica.
Dati raccolti da test clinici sono più affidabili dei dati del mondo reale: sono il risultato di esperimenti eseguiti in condizioni rigorose e controllate. Tuttavia, sono spesso difficili e costosi da ottenere, hanno dimensioni limitate e potrebbero non rappresentare pienamente la complessità e la variabilità del mondo reale.
Al contrario, i dati del mondo reale comprendono una gamma più ampia di fonti di informazione, dalle cartelle cliniche elettroniche alle visite dei pazienti ai dispositivi medici come la risonanza magnetica e i dispositivi indossabili. Se aggregati, questi diversi dati diventano “big data”, offrendo una visione più completa della salute dei pazienti. Questo approccio olistico può rivelare modelli e intuizioni che potrebbero sfuggire ai metodi diagnostici più convenzionali e più ristretti.
La raccolta di quantità significative di dati del mondo reale è solo l’inizio. La vera sfida sta nell’armonizzare e analizzare il tutto per estrarre informazioni significative e quindi trovare modi per utilizzarle per diagnosticare e curare i pazienti. Per raggiungere questo obiettivo, abbiamo cercato competenze in varie discipline scientifiche. La nostra visione è diventata quella di creare una piattaforma digitale in cui i neuroscienziati potessero archiviare e condividere grandi quantità di dati, analizzarli e utilizzarli per ideare nuovi processi e criteri diagnostici che sarebbero più complessi e sfumati di quelli che i medici umani possono gestire.
Questi processi verrebbero integrati nella piattaforma per supportare i medici nel prendere decisioni per i loro pazienti al momento della diagnosi o del trattamento. Si chiamano sistemi di supporto alle decisioni, e quando utilizzano strumenti come l'intelligenza artificiale, potenziando le competenze degli esperti umani in un campo tecnico o scientifico, si chiamano sistemi esperti.
Gli scienziati hanno proposto numerose idee suggerendo che deboli indizi e vari segnali potrebbero indicare la diagnosi precoce di CoBraD. Molti non sono ancora stati dimostrati e alcuni sono difficili da monitorare senza computer. Ad esempio, lievi cambiamenti nel sonno, associati a specifici segni della risonanza magnetica, potrebbero suggerire un disturbo cerebrale precoce. Invece di aspettare anni prima che emergano sintomi chiari, i medici potrebbero agire rapidamente, migliorando le prospettive del paziente.
Ecco come è nata l'idea per il Sistema Esperto Multidisciplinare per la Valutazione e la Gestione dei Disturbi Cerebrali Complessi (MES-CoBraD) è nato. Riunendo esperti in medicina, ingegneria e informatica, stiamo costruendo una piattaforma software e utilizzandola per eseguire ricerche mediche.
Quando medici, professionisti, ingegneri del software e intelligenza artificiale lavorano insieme
MES-CoBraD si è evoluto in un progetto finanziato dall’UE che ora comprende 14 università, aziende e ospedali in tutta Europa. Il concetto di fondo è semplice: i dati e le osservazioni prodotti dalla pratica clinica vengono utilizzati dalla ricerca medica per migliorare quella stessa pratica.
Questa collaborazione circolare continua può utilizzare la tecnologia come collegamento e facilitatore. Ricercatori e medici raccolgono e rendono anonimi i dati dei pazienti e li caricano sulla piattaforma. I ricercatori formano ipotesi scientifiche, analizzano i dati, addestrano modelli di intelligenza artificiale e testano le loro ipotesi.
Se dovessero raggiungere una svolta, i medici sarebbero in grado di utilizzare direttamente gli algoritmi della piattaforma per diagnosticare i pazienti e fornire trattamenti. I dati correlati verrebbero a loro volta resi anonimi e servirebbero a testare nuove ipotesi, supportare nuove analisi statistiche, addestrare modelli di intelligenza artificiale o perfezionare quelli esistenti.
Le sfide sono molte. Quando progettiamo nuovi esperimenti, dobbiamo garantire che i nostri dati siano imparziali. Stiamo anche studiando e affrontando le implicazioni etiche dell’uso dell’intelligenza artificiale in medicina. Ad esempio, come possiamo garantire che i suoi suggerimenti siano compresi dal clinico e possano essere spiegati al paziente? Come possiamo essere certi che non favoriscano inavvertitamente un gruppo di pazienti rispetto a un altro, o che non diano priorità al risparmio sui costi rispetto alla vita umana? Se l’intelligenza artificiale commette un errore, chi si assume la responsabilità?
In MES-CoBraD ci siamo avventurati in territori inesplorati, ma sempre con obiettivi specifici in mente. Sebbene la piattaforma sia stata progettata per funzionare in più campi medici, l’attenzione ora è trovare modi per utilizzare un quadro molto dettagliato della salute dei pazienti (un processo chiamato fenotipizzazione profonda) insieme a strumenti di analisi avanzati e intelligenza artificiale per diagnosticare e gestire i CoBraD. In sostanza, il nostro obiettivo è accordare simultaneamente gli strumenti, affinare le battute degli attori e aggiustare la partitura.
Una svolta personale sul palco
È interessante notare che il “gioco” della mia vita ha i suoi momenti di dissonanza, poiché a volte mi sveglio nel cuore della notte e faccio fatica a riaddormentarmi. Non penso che sia niente di serio, ma come scienziato e ricercatore di lunga data, non perderei mai l'occasione di testare su me stesso i nostri metodi e processi. Mi sono quindi iscritto come soggetto di prova per il nostro studio sul sonno e ho indossato un dispositivo chiamato “attigrafo” al polso per una settimana e ha tenuto traccia delle mie attività, dieta e sonno. Ho fatto test di memoria e risposto a domande, e finalmente c'è stato l'evento principale: sono stato collegato a circa 40 o 50 cavi, tubi e sensori e ho dormito in clinica per la notte. Come bonus, ho offerto mesi di dati sanitari sullo smartwatch, che sono stati resi anonimi e inclusi nella piattaforma.
Sono felice di riferire che per ora è probabile che i miei problemi di sonno siano legati allo stress. Tuttavia, se la fenotipizzazione profonda e l’intelligenza artificiale finissero per diagnosticare qualcosa di peggio – ad esempio, un disturbo cerebrale complesso a esordio precoce – la domanda per qualcuno nella mia posizione sarebbe: “Dovrei preoccuparmi o celebrare la scoperta scientifica se così fosse?”
